概览
Skill 是让 agent 从「调用工具的执行器」变成「临床遗传学同事」的关键，也是让 Noxia 与 AI 顺畅协同的核心。
为什么 Skill 很关键
MCP 连接为 agent 提供了 Noxia 的工具与数据：它可以上传 VCF、触发注释、检索证据。但仅有工具并不了解临床流程——哪些检查应先做、如何权衡证据、怎样套用 ACMG、何时结果已足够可以收尾。Skill 提供的正是这些。每个 Skill 都是一套打包好的临床流程与判断，agent 按需加载，从而像有经验的遗传学医生那样编排一个病例。
Skill 还内置了安全底线：不会对已就绪的病例重复注释、不会把变异抬高到超出其证据的程度、接受 VUS 与阴性结果作为有效结论，并在提交任何内容前要求你手动批准。
流程：逐个 Skill 看
Skill 与临床流程一一对应。一个典型病例会依次经过三个核心 Skill：
- noxia-case-management —— 创建病例、上传 VCF、触发注释，并设置 HPO 表型术语。每次分析都从这里开始。
- noxia-variant-analysis —— 进行质控审查，结合病例表型扫描候选变异，并做 ACMG 初筛，对值得深入的变异排序。
- noxia-reporting —— 对选定的变异进行分类、标记入报告的发现，并起草报告字段供你审阅。
另外三个 Skill 在病例需要时介入：
- noxia-variant-classifier —— 基于 ClinGen 基因特异性指南的深度 ACMG/VCEP 分类（覆盖 100+ 基因的 28 条标准分析，可选文献检索）。当某个变异难以定性时，把它插在分析与报告之间。
- noxia-phenotype-inference —— 针对 WES 阴性结果，从 HPO 表型出发推断常规 SNV/indel 扫描会遗漏的「检测盲区」机制——CNV、单亲二倍体（UPD）、印记、重复扩增、线粒体 DNA。
- noxia-fast-forward —— 一次无人值守地端到端跑完整条流程，适合一键分析并生成报告初稿的场景。
Skill 一览
| Skill | 作用 |
|---|---|
| noxia-case-management | 创建病例、上传 VCF、触发注释、设置 HPO 术语 |
| noxia-variant-analysis | 质控审查、按表型扫描候选变异、ACMG 初筛 |
| noxia-reporting | 变异分类、选定入报告的发现、起草报告字段 |
| noxia-variant-classifier | 基于 ClinGen 基因特异性指南的深度 ACMG/VCEP 分类 |
| noxia-phenotype-inference | WES 阴性病例的机制推断（CNV、UPD、印记、重复扩增、mtDNA） |
| noxia-fast-forward | 一次端到端无人值守地完成分析与报告 |
安装 Skill
全部六个 Skill 一步安装。在项目根目录下：
npx skills add muwenbo/noxia-skills -a claude-code命令会把它们装入 .claude/skills/，Claude Code 会自动发现。完整步骤（含 Node.js 前置条件）见安装与配置的第 4 步。其中 noxia-variant-classifier 还需要 Python 3.7+ 及 requests、beautifulsoup4 包以支持文献检索。