AI智能体
Vicuña
您的基因组学助手
专为变异分析打造的对话式AI智能体。Vicuña以自然语言引导临床医生探索复杂基因组数据，整合临床证据和最新文献。
- ✓ 循证合规分类
聚合ClinVar、gnomAD、文献和功能数据的临床证据——遵循ACMG/AMP指南。 - ✓ 集成工具与数据库访问
在对话中直接查询注释来源、外部数据库和专业分析工具。 - ✓ 人机协同病例总结
将复杂的多变异病例提炼为结构化临床摘要，随时可供审查——临床医生全程参与把控。
Vicuña助手
BRCA2 c.5946delT的临床意义是什么？
BRCA2 c.5946delT (p.Ser1982ArgfsTer22) 被ClinVar分类为致病性。这个移码变异位于外显子11，破坏了DNA修复结构域。与遗传性乳腺-卵巢癌综合征相关。47个提交者支持此分类。
展示ACMG标准分析。
两种工具，同一原则：临床医生做决定。
从证据探索到报告签发，临床判断始终掌握主导权。
平台
Noxia
贯穿每一项遗传检测的临床工作台。
Noxia将患者表型、测序数据、证据审阅与报告签发汇入同一份连续的临床记录，覆盖从病例接收到报告签发的完整流程。
1.
建立病例
直接录入或通过LIMS导入患者信息、检测资料与测序文件
2.
连接表型与测序
将临床表型标准化为HPO术语，并结合VCF数据进行表型驱动的候选排序
3.
分析与协作
围绕注释、证据和分类开展审阅，支持评论、任务分配与角色权限
4.
审批与签发
完成临床审核、生成报告、电子签名，并保留完整审计记录
NOXIA
病例 报告 设置
WES-2024-0847
女 · 4岁 · 家系外显子组
临床表型
3 HPO- 早发癫痫 HP:0001250
- 发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力低 HP:0001252
测序数据
- WES
- 家系WES · VCF已注释
- 变异
- 24,816 → 18
- 状态
- 表型匹配完成
优先候选发现: KCNQ2
一个工作台，承载完整病例。
查看患者表型与测序数据如何转化为候选发现、协作审阅和签发报告；AI协助分析，临床医生始终做决定。
noxia.viknox.com/case/WES-2024-0847
WES-2024-0847
病例接收
- 患者信息
- 女 · 4岁 · 家系外显子组
- 测序数据
- 家系WES · VCF已注释
临床表型 待处理
Vicuña临床智能体
> 打开WES-2024-0847。
病例已在Noxia中打开。患者资料和外显子组VCF已就绪，临床表型尚待补充。
先整理临床特征吗？
> 好，先查看表型