AI智能体
Vicuña
您的基因组学助手
专为变异分析打造的对话式AI智能体。Vicuña以自然语言引导临床医生探索复杂基因组数据，整合临床证据和最新文献。
- ✓ 循证合规分类
聚合ClinVar、gnomAD、文献和功能数据的临床证据——遵循ACMG/AMP指南。 - ✓ 集成工具与数据库访问
在对话中直接查询注释来源、外部数据库和专业分析工具。 - ✓ 人机协同病例总结
将复杂的多变异病例提炼为结构化临床摘要，随时可供审查——临床医生全程参与把控。
Vicuña助手
BRCA2 c.5946delT的临床意义是什么？
BRCA2 c.5946delT (p.Ser1982ArgfsTer22) 被ClinVar分类为**致病性**。这个移码变异位于外显子11，破坏了DNA修复结构域。与遗传性乳腺-卵巢癌综合征相关。47个提交者支持此分类。
展示ACMG标准分析。
从对话到诊断。
从底层构建的AI原生平台。
平台
Noxia
从VCF到签发报告。
Noxia是临床级变异分析平台，将原始VCF文件转化为符合监管要求的临床报告。
1.
上传
直接导入VCF文件或通过LIMS集成
2.
注释与分类
AI驱动的ACMG/AMP分类与证据聚合
3.
审查与协作
团队审查，支持评论、分配和基于角色的访问
4.
签发与报告
PDF生成、完整审计追踪
NOXIA
CasesVariantsReportsSettings
Case WES-2024-0847
18 variants · 3 in Review
| Variant | Gene | Classification | Status |
|---|---|---|---|
| chr17:7674220 C>T | TP53 | Pathogenic | Reviewed |
| chr2:47702181 G>A | MSH2 | Likely Pathogenic | Pending |
| chr7:55249071 T>G | EGFR | VUS | Pending |
| chr13:32929387 A>C | BRCA2 | Benign | Reviewed |
智能体AI，由临床医生掌控。
noxia.viknox.com
Dashboard
WES-2024-0847 Priority
WES-2024-0851 Pending
WES-2024-0853 Pending
Case WES-2024-0847
18 variants · 3 in Review
| Gene | Classification |
|---|---|
| TP53 | Pathogenic |
| MSH2 ⚠ | Unclassified |
| BRCA2 | Benign |
MSH2 c.942+3A>T
Classifying...
✓ ClinGen规范已查询
● PubMed检索中...
MSH2 c.942+3A>T
Likely Pathogenic Pending Approval
ACMG: PVS1 PM2 PP3
ClinVar: 3 submissions (LP)
gnomAD: absent
Report — WES-2024-0847
✓ TP53 Reviewed
✓ MSH2 Approved
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