Noxia 简介
Noxia 是面向临床的变异分析平台，覆盖从 VCF 上传到报告签发的完整流程。
什么是 Noxia
Noxia 是面向临床实验室的变异分析平台，覆盖从 VCF 上传、变异注释、ACMG 分类到报告签发的端到端流程；同时提供病例管理、审核流转、电子签名与审计追溯，是实验室长期管理正式临床操作的主阵地。
Noxia 既可独立使用，也能与 AI 协同。接入 agent 工具（例如 Claude Code）后，AI 结合病例的临床表型与基因属性，借助 Noxia 提供的工具与知识识别可解释表型的致病变异（causative variant）；分析过程中，你可以随时与 AI 讨论、逐步深入。Noxia 则作为可视化工作台，供你审阅数据、批准变异评级并签发报告，两者通过 MCP 双向同步。
Noxia 如何工作
各部分的角色
- 你（临床医生） —— 你同时使用 agent 工具与 Noxia：用自然语言下达分析指令，并在 Noxia 中审阅、批准变异评级与签发报告。
- Agent 工具（如 Claude Code） —— 在你的终端中运行，负责理解自然语言、编排工具调用、汇总结果。
- Noxia —— 完整的临床变异分析平台。它通过 MCP（Model Context Protocol）向 agent 工具提供变异分析所需的工具与知识，并双向同步分析结果；同时提供可视化工作台，供你审阅变异、证据与 ACMG 分类，并管理病例、报告、审批与审计等正式临床流程。
- 大语言模型（LLM） —— agent 工具背后的推理引擎，负责语言理解与规划。
一次分析的流程
- 你在 agent 工具中描述需求，并提供病例的临床表型与候选基因等背景（例如「这是患儿的表型与这份 VCF，请找出可解释表型的致病变异」）。
- AI 结合临床表型与基因属性，借助 Noxia 提供的工具与知识对变异进行注释、证据检索与分类，筛选出可解释表型的候选致病变异。
- 你可以与 AI 就候选变异展开讨论——追问证据、调整表型权重、比较鉴别诊断，逐步深入直至锁定结论。
- Noxia 将结构化的证据与分类同步到可视化工作台，供你审阅并完成变异评级的批准。
- 确认无误后，你在 Noxia 中起草并签发临床报告。
下一步
- 安装与配置 —— 在 Mac 或 Windows 上完成环境搭建。
- Playground —— 用我们提供的模拟数据上手体验。