上手体验
如果你手头还没有合适的 VCF 用于测试，我们准备了 4 份模拟数据，方便你上手体验 Noxia。
这些数据均基于一例公开样本 NA12878 构建：
- NA12878（阴性对照） —— 已移除 gnomAD 人群频率 > 10% 的常见变异。
- 3 个阳性案例 —— 临床描述来自《中国循证儿科杂志》发表的真实病例；我们将各案例已报告的阳性变异插入到上述 NA12878 的 VCF 中，构成可供分析的阳性样本。
下载后即可在 Claude Code 中让 Noxia 分析。建议先尝试阴性对照，再挑战 3 个阳性案例。
阴性对照
NA12878
已移除人群频率 > 10% 的常见变异，可用于校准与对照。
阳性案例
案例一：KIF11 基因变异（MCLMR 综合征）
患儿男，7 岁。匀称性身材矮小、小头畸形、面容异常（前额略饱满、眼睑下垂并下斜、招风耳），运动发育大致正常但认知发育滞后；眼底检查提示脉络膜与视网膜发育不良。
家系全外显子组测序显示患儿携带 KIF11（NM_004523.3:c.1306-1G>A）变异，父母及兄长均未携带，符合常染色体显性遗传。依据 ACMG 指南判定为致病变异（PVS1 + PS2_Moderate + PM2）。诊断为小头畸形伴或不伴视网膜病变、淋巴水肿或智力障碍综合征（MCLMR，OMIM 152950）。
马春苗，陈军辉，刘俊枫，等. 小头畸形伴或不伴视网膜色素变性、淋巴水肿或智力障碍综合征相关 KIF11 基因变异 1 例病例报告并文献复习[J]. 中国循证儿科杂志, 2026, 21(2): 155-158.
案例二：SPTAN1 基因变异（遗传性痉挛性截瘫 91 型）
患儿男，8 岁。运动里程碑基本正常，但自幼行走前倾、易跌倒，呈典型摇摆步态；查体见下肢肌力下降、双侧肱二三头肌腱及膝跟腱反射亢进、四肢浅感觉稍减退；肌电图提示以脱髓鞘为主的多发性周围神经病电生理表现。
基因检测显示患儿携带 SPTAN1（NM_001130438.3:c.77_103dup，p.T34_L35insHHRFKELST）杂合变异，家系验证为新发突变（父母均为野生型）。依据 ACMG 指南判定为可能致病变异（PS2 + PM2_Supporting + PM4）。
朱子豪，华冉，王宝田，等. SPTAN1 基因变异致遗传性痉挛性截瘫 91 型 1 例病例报告并文献复习[J]. 中国循证儿科杂志, 2026, 21(1): 76-80. DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2026.01.011
案例三：NONO 基因变异（MRXS34 综合征）
患儿男，5 日龄，因「呼吸困难伴腹胀」转入 NICU。系孕 34⁺³ 周早产儿，查体见前额宽、小眼裂、鼻梁塌陷、耳廓形态畸形、双手通贯掌、右手多指畸形、双侧隐睾、肌张力稍低。
基因检测显示患儿 Xq13.1 区 NONO（NM_001145408.2:c.1093C>T，p.R365*）杂合变异，位于第 10 号外显子，来源于母亲，符合 X 连锁隐性遗传。依据 ACMG 指南判定为致病变异。确诊为 X 连锁智力发育迟缓综合征 34 型（MRXS34）。
章紫晨，朱元元，陈鸣艳，等. NONO 基因突变致新生儿 MRXS34 综合征 1 例病例报告并文献复习. 浙江大学医学院附属儿童医院.